Además de estas aplicaciones, el nuevo enfoque de los estudios cromosómicos está orientado al manejo integral de los pacientes con enfermedades hematológicas malignas.
El análisis citogenético es una herramienta importante en la investigación de las enfermedades hematológicas malignas ya que muchas de las anormalidades citogenéticas del cáncer son específicas para una enfermedad particular.
Los estudios citogenéticos son usados para detectar cambios en los cromosomas de las células genéticamente alteradas. Estos cambios pueden ser o bien numéricos (aneuploidias) o estructurales, tales como deleciones, translocaciones, del material cromosómico.
El Análisis Citogenético, incluyendo la hibridización in situ fluorescente (FISH), es un componente importante del paquete de pruebas que evalúa al paciente sospechosos de tener, o que se sabe tiene, enfermedades hematológicas como leucemia, linfoma y enfermedades relacionadas. Otros componentes del paquete de pruebas multidisciplinarias incluyen la citometría de flujo, morfología de médula ósea, histoquímica y pruebas moleculares como el PCR. La correlación de los resultados de estas pruebas con la condición clínica del paciente asistirá al médico en lograr un diagnóstico exacto y la evaluación del pronóstico del paciente.
El resultado de la prueba también permite al médico monitorear el curso de la enfermedad del paciente y decidir la terapia más apropiada para la sobrevivencia libre de enfermedad y/o una mejor calidad de vida.
Los estudios de cromosomas de pacientes con enfermedades hematológicas frecuentemente revelan anormalidades clonales en la médula que confirman la sospecha de enfermedad maligna y podrían identificar anormalidades específicas que son diagnósticas para una forma particular de leucemia o linfoma.
Por ejemplo, una translocación clonal entre el cromosoma 15 y el 17 es diagnóstica de la Leucemia Promielocítica Aguda (APL). Esta translocación representa una fusión entre el gen PML en el cromosoma 15 y el gen del receptor alfa del ácido retinoico (RARA) en el cromosoma 17, conduciendo a la fusión quimérica del producto génico, el que causa un bloqueo en la diferenciación promielocítica.
Este cambio molecular en el gen RARA explica la eficacia del ácido retinoico en el tratamiento de APL. La translocación 15;17 está asociada con un pronóstico relativamente bueno.
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